evolucna biologia

1

Evolučná biológia

3. ročník Biológia

Vladimír Ferák
Juraj Krajčovič

2

Evolučná biológia - skúška

Požiadavky v rozsahu sylabu a prednášok
Písomný test 0 – 100 bodov
4 typy otázok:

–

znalosť terminológie: doplniť do vety vhodný termín (z
ponúknutej množiny termínov) – max. 10 b.

–

znalosť faktografie: posúdiť tvrdenia či sú správne alebo
chybné – max. 40 b.

–

riešenie zadaní a príkladov – max. 35 b.

–

napísať „miniesej“ na jednu z dvoch ponúknutých
všeobecných tém z oblasti evolučnej biológie – max. 15 b

3 (4) skúšobné termíny počas skúškového obdobia

+ 2 opravné

3

Evolučná biológia – litaratúra (1)

4

Evolučná biológia – litaratúra (2)

Vynikajúca www-stránka o evolúcii
založená na tejto knihe:

www.pbs.org/wgbh/evolution

5

Evolučná biológia – literatúra (3)

6

Evolučná biológia – litaratúra (4)

7

Súčasné postavenie evolučnej teórie (1)

Evolúcia: fakt či teória?

–

Populárny názor: „ ... veď je to len teória ...“

–

Čo je vedecká teória? K. Popper: kritériom je falzifikovateľnosť
(vyvrátiteľnosť): v zásade ju možno vyvrátiť (pozor: nie dokázať!)

–

Doklady:

•

z minulosti: paleontológia

•

z prítomnosti:

–

šľachtiteľská prax

–

systematická biológia

–

porovnávacia biológia

–

štúdium info makromolekúl

(molekulárna biológia

a genetika)

8

Súčasné postavenie evolučnej teórie (2)

Problém: Evolúcia je prakticky neprístupná bezprostred-

nému skúmaniu: dlhé časové dimenzie, vymykajúce sa

bežnej ľudskej skúsenosti (sú mimo tzv. Kantovho

limitu): evolúcia prebieha už cca 3500 miliónov rokov
Ale: evolúciu druhov s rýchlym generačným cyklom

takmer „vidíme“: rezistencia baktérií na antibiotiká, rýchla

evolúcia HIV ...
Dnes: evolučná teória je koherentnou vedeckou teóriou,

o ktorej žiadny biológ nepochybuje (o princípe a o

základných mechanizmoch, nie o detailoch)
Záver: evolučná teória je samozrejme teória, ale

evolúcia je fakt

9

Súčasné postavenie evolučnej teórie (3)

Th. Dobzhansky: „V biológii takmer nič nedáva zmysel,

ak sa na to nepozeráme vo svetle
evolúcie“

P. Medawar: „Dnešný biológ buď rozmýšľa v evolučných

termínoch, alebo nerozmýšľa vôbec“

Evolučná teória je jedným z hlavných
jednotiacich princípov súčasnej
biológie (ďalšie: bunková teória a
Medelova genetická teória – všetky
vznikli takmer súčasne zhruba v
polovici 19. storočia)

10

Predstavy o evolúcii pred Darwinom: J. B. Lamarck

1744-1829

Jean-Baptiste Lamarck

1809: „Philosophie zoologique“

Evolúcia je výsledkom pôsobenia dvoch síl:

- všeobecná „vôľa k pokroku“

- snaha organizmov adaptovať

sa na prostredie

Predpoklad: dedičnosť získaných vlastností
čo je bežná laická predstava („zdravý rozum“)

Lamarckov príklad:

evolúcia dlhého

krku žirafy

Čo dnes zostalo z Lamarcka?

Predstava dedičnosti
získaných vlastností
= neolamarkizmus

Ale: vzbudil záujem o
fenomén biologickej evolúcie

čas

11

Dedičnosť získaných vlastností a

Weismannova bariéra

August Weismann

1834-1914

S

S

S

S

G

G

G

G

bariéra

somatoplazma

germ. plazma

DNA

DNA

DNA

DNA

proteín

proteín

proteín

proteín

bariéra

Súčasná interpretácia: toto je smer toku genet. informácie

Francis Crick 1953

„Centrálna dogma
molekulárnej
biológie“

12

Charles Darwin a jeho evolučná teória (1)

1809-1882

• objasnil mechanizmus evolúcie (slovo „evolúcia“ ale
nepoužil, jeho výraz bol „descent with modifications“)

• zhromaždil dôkazy evolúcie a doklady, podopierajúce
jeho teóriu

24.11.1859:

„O vzniku druhov cestou prírodného
výberu čiže zachovanie
zvýhodnených odrôd v boji o život“

„...najznámejšia ale najmenej
čítaná vedecká kniha...“

Kalligram
2006

13

Charles Darwin a jeho evolučná teória (2)

Darwinove východiská:
• cesta loďou H.M.S. Beagle okolo
sveta vo funkcii prírodovedca
(1831-36): zhromaždil množstvo
prírodnín a iného materiálu

• Charles Lyell: „Základy
geológie“ (1833) : zem je stará
stovky miliónov rokov

• Thomas Malthus: „Eseje o
populácii“ (1789): populácia
rastie rýchlejšie ako zdroje
nadprodukcia potomstva

populácia rastie
exponenciálne

zdroje rastú
lineárne

Galapágy

14

Charles Darwin a jeho evolučná teória (3)

Idea: r. 1838 – pri čítaní Malthusa

3 základné postuláty:

• (genetická) variabilita v populácii – náhodná, neadaptívna

• nadprodukcia potomstva

• najvyššiu pravdepodobnosť reprodukovať majú nejlepšie
prispôsobené varianty - selekcia

Postulát navyše: dedičnosť získaných vlastností (neskôr ho opustil)

Revolučnosť predstavy: komplikovanosť živého organizmu je
výsledkom pôsobenia slepej „primitívnej“ sily – selekcie.

Žiadny apriórny plán

„džbán bez hrnčiara“, „hodinky bez hodinára“

15

Evolučná biológia – litaratúra (5)

Richard Dawkins

Oxford Univ.

16

Charles Darwin a jeho evolučná teória (4)

umelý výber

prírodný výber

Darwinove pinky

Darwinove

zbery z

Galapág

Výsledok: vznik druhov
zo spoločného predka

17

Charles Darwin a jeho evolučná teória (5)

• variabilita je náhodná, neadaptívna a (aspoň čiastočne)
dedičná (Darwin však nevedel, ako variabilita vzniká ani ako sa
dedí)

•

jednotkou selekcie je jedinec (nie populácia) – neplatí žiadny

„zákon zachovania druhu“
• evolúcia je postupná a pomalá (gradualizmus): „Natura non
facit saltam“

Prvky Darwinovej evolučnej teórie:

•

evolúcia nemá cieľ – žiadny stratég, iba taktik

•

evolúciu nemožno stotožňovať s pokrokom

•

evolúcia má prvok náhody: náhodná variabilita

•

aj prvok zákonitosti: selekcia

18

Charles Darwin a jeho evolučná teória (6)

Prijatie Darwinovej teórie v 19. storočí:

prudké odmietnutie:
(vedecká revolúcia
podľa T. Khuna)

vrelé privítanie

Thomas Huxley

„Darwinov buldog“

Vážna námietka - Fleeming Jenkin:
„zrieďovanie“ výhodného variantu v
ďalších generáciách:

gen.

1.

3.

2.

X

X

X

Darwinova mylná predstava
“splývavej“ dedičnosti
(blending inheritance) -
túto predstavu vyvrátil
Mendel: partikulárna
dedičnosť. „Zrieďovanie“
nenastáva – Darwin však
Mendelovu prácu nepoznal

19

Darwin: jednotkou selekcie je jedinec,

nie populácia

Dôkaz: R. Fisher, 1932 – pomer pohlaví v populácii je 1 : 1, hoci
by u mnohých druhov bolo výhodnejšie, keby bolo menej
samcov ako samíc

• Nech sa rodí menej samcov. Vtedy majú samce v priemere
viac potomkov ako samice (lebo každý potomok má jedného
otca a jednu matku)

• Jedince so sklonom rodiť viac samcov budú mať vtedy väčší
počet vnukov

• V nasledujúcich generáciách bude preto pribúdať samcov

• Keby jednotkou selekcie bola populácia, mala by selekčnú
výhodu populácia s menším množstvom samcov. Pomer pohlaví
1 : 1 je dôkazom, že jednotkou selekcie nie je populácia

• Výnimky z 1 : 1 - druhy s intenzívnym inbrídingom (brat x
sestra) – tam je prevaha samíc (W. Hamilton 1967)

Príklady: roztoče Adaktylium, Acarophenax

20

Dawkins: jednotkou selekcie nie je

jedinec, ale gén (1)

Darwinovo „prežitie najschopnejšieho“ =
zvláštny prípad „prežitia najstabilnejšieho“

Každá konfigurácia atómov má v daných
podmienkach rôzny stupeň stability

Najrannejšia forma selekcie:

- stabilné formy pretrvávajú
- nestabilné formy zanikajú

Richard Dawkins rozpracoval a spopularizoval
koncepciu W. Hamiltona: konkurujú si
vzájomne nie jedince v populácii, ale alely
jedného lokusu: „sebecké gény“

Dawkins:

21

Dawkins: jednotkou selekcie nie je

jedinec, ale gén (2)

Možný scenár evolúcie:

vznikne (náhoda?!) molekula replikátora ktorá má vlastnosť tvoriť kópie

seba samej = vzniká nový druh stability

Napr.:

orig. replikátor

1. kópia

2. kópia

3. kópia

rozpad

atď.

Alebo:

pozitív

pozitív

pozitív

pozitív

negatív

negatív

negatív

negatív

negatív

pozi...

pozitív

nega...

Dôsledky:

- veľa identických kópií
- málo stavebných jednotiek

Konkurencia: stavebné bloky čoraz
vzácnejšie. Prednostne sa rozmnožujú:
- ktoré zvyšujú vlastnú stabilitu
- znižujú stabilitu ostatných = selekcia

Dawkins: len iný pohľad

Chyby pri replikácii → variabilita

- v stabilite (dlhovekosť)
- v rýchlosti kopírovania
- v presnosti replikácie

22

Dawkins: rozšírený fenotyp (extended

phenotype)

• pavučina

• mravenisko

• vtáčie hniezdo

• bobria hrádza

• atď.

- prejav génov
(fenotyp) rozšírený
mimo samotného
organizmu

23

Experimentálna prebiotická evolúcia

Evolúcia RNA in vitro

Bakteriofág Qβ – najmenší známy vírus (napadá E. coli)

- jednovláknový RNA vírus

3000 nt

Prot.A

Obal.prot.

replikáza

• netreba gén pre replikázu ak je
replikáza dodaná

• pre replikáciu vírusu stačí väzbové
miesto pre replikázu + signály

Experiment:
3000 nt fágovej RNA Qβ

100 x

30´

30´

29´

zrýchľovanie

5´

Výsledok: 218 nt RNA
- obsahuje väzobné miesto
pre replikázu + sign. seq.
- rýchlo sa replikuje
- vznikne za ~ 100 gener.

Pravdepodobnosť tejto seq. 218 nt je 1 : 4218 → nemôže vzniknúť
náhodou. Vznikne však selekciou za púhych 100 „generácií“ – pár dní

24

Sú mutácie usmernené alebo nie?

Dve možnosti:

• mutácie (zdroj genetickej variability) vznikajú nezávisle na zložke
prostredia, ku ktorej vytvárajú prispôsobenie (Darwin)

• preferenčne nastávajú mutácie, ktorými sa organizmus prostrediu
prispôsobuje (Lamarck)

Dôkaz: Salvatore Luria a Max Delbrück, 1943: Fluktuačný test

Populácia bakteriálnych buniek sa rozdelí
do samostatných skúmaviek a každá z
nich sa vystaví vírusu (alebo inému
faktoru), na ktorý sú baktérie citlivé.

Počet rezistentných buniek bude zhruba
rovnaký v každej skúmavke, ak faktor
indukoval rezistenciu, ale bude
variabilný, ak rezistencia vznikla
nezávisle na tomto faktore

25

Delbrückov – Luriov fluktuačný test

indukované

spontánne

malá fluktuácia

veľká fluktuácia

faktor (fág)

Výsledok:

veľká fluktuácia v počte
rezistentných buniek (B):

mutácie nevznikajú ako
prispôsobenie sa faktoru
prostredia

26

Darwin nemal k dispozícii genetiku

Darwin nevedel:

–

aký je zdroj biologickej variability (ako vzniká) a ako sa dedí

–

ako sa vyrovnať s Jenkinovou námietkou („zrieďovanie“

výhodného variantu v nasledujúcich generáciách)

R. 1900: znovuobjavenie Mendelovej práce Versuche über Pflanzenhybride

vzniká genetika – založená na princípe partikulárnej dedičnosti

Pojmy: gén a alela, genotyp a fenotyp, mutácia a rekombinácia ...

R. 1908: vzniká genetika populácií (Hardyho – Weinbergov zákon)

Pojmy: početnosť alely (génu); zmena početnosti v čase; preskúmané sú
postupne faktory, vyvolávajúce v populácii zmenu početnosti génov,
genotypov, fenotypov

Genetika populácií – základ súčasnej evolučnej biológie

27

„Veľká syntéza“: vznik neodarwinizmu

Sir Ronald A. Fisher:
The genetical theory of
natural selection, 1930

John B.S.Haldane:
The causes of evolution,
1932

Sewall Wright:
Evolution in Mendelian
populations, 1930+

Syntéza Darwinovej
evolučnej teórie
s Mendelovou
genetikou →
neodarwinizmus
podklad súčasnej
evolučnej teórie

28

Genetika populácií ako podklad evolučnej

teórie (1)

Genetika populácií:

–

teoretická

–

empirická

•

matematické modely (deterministické a stochastické)

•

počítačové simulácie

–

empirická

•

experimentálna

•

prírodné populácie

Mendelistická populácia:

–

bisexuálne diploidné organizmy

–

reprodukčný kolektív (potenciálne schopné kríženia)

–

má spoločný genofond

29

Genetika populácií ako podklad

evolučnej teórie (2)

Genofond populácie: gény / genotypy

–

početnosti génov (alel) v populácii

–

početnosti genotypov v populácii

Porovnajme dve populácie, A a B:

A

n AA bb CC dd . . .

n aa

BB cc DD . . .

každá alela má početnosť 0,5

B

2n Aa Bb Cc Dd . . .

každá alela má početnosť 0,5

Záver: populácie s rovnakými génovými frekvenciami môžu mať
odlišné početnosti genotypov (a teda aj fenotypov)

30

Genetika populácií ako podklad

evolučnej teórie (3)

Faktory, ovplyvňujúce genofond (faktory evolúcie):

- ovplyvňujú početnosti génov:

•

mutácie

•

selekcia

•

náhoda (genetický drift)

•

migrácia

-

ovplyvňujú usporiadanie génov do genotypov:

. panmixia
. inbríding

. homogamia

Faktory pôsobia vo väčšine populácií spoločne;
v modeloch populácie ich študujeme každý zvlášť

31

Genetika populácií ako podklad

evolučnej teórie (4)

Geneticky rovnovážne populácie: typy rovnováhy

stabilná

nestabilná

neutrálna

triviálna

Nerovnovážna populácia:

Význam rovnovážnych populácií:
sú časté; genetické zloženie reálnej
populácie často opisujeme ako
odchýlku od rovnováhy

32

Panmixia: Hardyho-Weinbergov zákon (1)

Početnosť alely v populácii

Predpoklady: - autozómový lokus

- 2 alely, A

1 , A2

Genotypy:

A

1 A1

A

1A2

A

2A2

Spolu

Počet jedincov: 30

60

10

100

Počet alel: A

1

60

60

0

120

A

2

0

60

20 80 200

Početnosti alel: A

1 . . . p = (60 + 60) : 200 = 0,6

A2 . . . q = (20 + 60) : 200 = 0,4

Všeobecne: ak početnosti A

1 A1

A

1 A2

A

2 A2

sú: D

H

R

p = D + ˝ H
q = R + ˝ H

33

Panmixia: Hardyho-Weinbergov zákon (2)

Panmixia: pravdepodobnosť

kríženia nezávisí od genotypu
(náhodné kríženie)

Vtedy: náhodné stretávanie gamét

do genotypov

Nech sú početnosti alel: A

1 ... p

A

2 ... q

vajíčko spermia početnosť zygót

A1

A1

p x p = p2

A1

A2

p x q = pq

A2

A1

q x p = pq

A2

A2

q x q = q2

G. H. Hardy

W. Weinberg

r. 1908 nezávisle

Teda: ak početnosť alely A

1 je p

početnosť alely A

2 je q

pri panmixii sú početnosti
genotypov p2, 2pq, q2

34

Panmixia: Hardyho-Weinbergov zákon (3)

HW zákon

Predpoklady:

- v populácii panmixia

- žiadna selekcia, mutácie, migrácia

- početnosti alel A

1 a A2 sú p resp. q

- vtedy početnosti genotypov po
jedinej generácii panmixie sa budú
blížiť (dostatočná veľkosť populácie!)

p2 A

1A1

2pq A

1A2

q2A

2A2

a tieto početnosti sa zachovajú pokiaľ
platia podmienky

- dá sa zovšeobecniť (viac alel, X...)

Grafické znázornenie:

Dôsledok: v populáci v ktorej platí HW sa „konzervuje“
genetická variabilita

35

Hardyho-Weinbergov zákon – otázky a úlohy

Aký typ genetickej rovnováhy sa uplatňuje v populácii, v ktorej platí HW?
Ak sú v populáci na danom lokuse len dve alely, A, resp. a, a platí tam HW,

aká je najvyššia možná početnosť heterozygotov Aa ?
V tejto populácii zvierat je tmavá farba vyvolaná homozygotným stavom

recesívnej alely a. Aká je v nej početnosť alel A, resp. a a aká je početnosť

genotypov AA, Aa, aa?

Krvné skupiny systému MN v našej populácii (vyšetrená vzorka n=747):

MM

MN

NN

233 385 129

- aké sú početnosti genotypov MM, MN, NN?
- aké sú početnosti alel M, resp. N?
- aké početnosti genotypov očakávame podľa HW?

Platí:

p + q = 1, čiže q = 1-p

p2 + 2pq + q2 = 1

36

Inbríding

Preferencia krížení medzi príbuznými

Príbuzní: majú spoločného predka (predkov)

Preto môžu mať na ľubovoľnom lokuse alely identické pôvodom

Koef. inbrídingu jedinca (F): pravdepodobnosť, že jedinec má na
danom lokuse alely identické pôvodom

Koef. inbrídingu populácie: priemerný F jej členov

Efekt inbrídingu v populácii – samooplodnenie:

A

1A1

A

1A2

A

2A2

D H R

D+1/4H 1/2H R+1/4H

1/4

1/4

1/4

H

ubúda heterozygotov
pribúda homozygotov

F = ?

37

Heterozygozita v populácii (1)

Genetický polymorfizmus:

- najmenej dva varianty v jednej populácii
- obidva (všetky) relatívne časté (nie mutácie)

- morfologický
- biochemický
- DNA

Podarcis melliselensis

elfo

A1 A1

A1 A2

A2 A2

izo

en

zý

m

ov

ý

RE štiepi

RE neštiepi

Výsledok: polymorfizmus
dĺžky restrikčných
fragmentov, RFLP

- u cicavcov cca 1 : 1000 bp

- možno identifikovať elfo

- -

+ -

+ +

Aa

AA aa

38

Heterozygozita v populácii (2)

2pq = 0,48 = 48%

H očakávaná podľa
HW zákona

H v populácii:

H = 4/10 = 40%

12

8

p = 12/20 = 0,6

q = 8/20 = 0,4

H skutočne pozorovaná

Všeobecne, pri inbrídingu s koef. inbrídingu F je
zloženie populácie:

D

F = p

2

+ pqF

H

F = 2pq – 2pqF

R

F = q

2

+ pqF

Bernstein – Wrightov zákon

Efekt inbrídingu: pokles heterozygotnosti v populácii – ako merať?

39

Pokles heterozygozity v inbredných

izolovaných populáciách (zníženie variability)

Príčiny poklesu:
- inbríding (2pq - 2pqF)
- genetický drift
(náhodná eliminácia
alel v malej populácii)

Dôsledky poklesu:
- zvýšenie početnosti aa
- inbredná depresia
- zníženie životaschopnosti

Výskyt: v dlhodobo izolovaných
populáciách s malou efektívnou
veľkosťou (genetické izoláty,
„bottleneck effect“)

Môže nastať podstatná redukcia
heterozygotnosti až na H = 0
(úplná strata genetickej variability)

40

Pokles heterozygozity v inbredných

izolovaných populáciách (zníženie variability)

Mirounga

angustirostris

(nosáč

severský)

Pacifické

pobrežie

Ameriky

1920 – N = 20 – 50 (bottleneck)
1922 – prísna ochrana
dnes – N = 150 000

Ale: 24 lokusov, H = 0

bez vplyvu na reprodukciu

Acinonyx

jubatus

(gepard)

Afrika

N = cca 20 000
52 lokusov; H = 0
(možné transplantácie!)
- asi prešla bottleneckom

úmrtnosť mláďať > 75%

Ľudské genetické izoláty
a vzostup početnosti
zriedkavých autozomálne
recesívnych ochorení

Inbredná depresia: častá, ale nie nutná

41

Pokles heterozygozity v inbredných

izolovaných populáciách (zníženie variability)

Mystery Disease Killing Lions in India

By Associated Press

Panthera leo ssp. persica

Indický lev (poddruh)

Rezervácia Gir Forest, India
- posledných cca 250 zvierat

vysoký stupeň inbrídingu,
nízka genetická variabilita

42

Homogamia

Pozitívna homogamia:
kríženie na základe
fenotypovej podobnosti

Negatívna homogamia:
kríženie na základe
fenotypovej rozdielnosti

častá; efekt podobný ako pri
inbrídingu, lenže slabší a
netýka sa celého genómu

všeobecne zriedkavá
- ale uplatňuje sa
napr. pri pohlaví

43

Faktory, meniace početnosti génov v populácii

Mutácie: hlavný zdroj genetickej variability, vytvárajú
„surovinu“ pre selekciu

Selekcia: základný evolučný činiteľ, „hybná sila“ evolúcie

Genetický drift (génový posun): náhodné zmeny početnosti
génov v populácii s ohraničeným rozsahom

Migrácia: týka sa len špecifickej populácie, nie celého druhu
(nebudeme sa ňou zaoberať)

Pôsobia všetky súčasne; budeme sa nimi zaoberať postupne

44

Mutácie ako evolučný činiteľ

Mutácie: základný zdroj genetickej variability (ktorá je
predpokladom pre selekciu)

Všeobecne veľmi zriedkavé – samy osebe málo menia
genofond (dostatočne veľkej) populácie

Nastávajú náhodne, nie cielene (ako ukazujú výsledky
fluktuačných testov)

Možno ich klasifikovať z najrôznejších hľadísk; z evolučného
hľadiska na:

–

pozitívne (poskytujú selekčnú výhodu)

–

negatívne (poskytujú selekčnú nevýhodu)

–

neutrálne

45

r-selekcia a K-selekcia (1)

Základné evolučné stratégie a rast populácie: r-selekcia a K-selekcia

t

t

N

N

r = konšt.

r klesá priamo
úmerne ku N

exponenciálna

logistická

krivka:

K

r = „Malthusov parameter“
r = (b – d), pričom: b = špec. plodnosť

d = špec. úmrtnosť

K = „nosná kapacita prostredia“

(carrying capacity)

dif. rov.:

dN
dt

= rN

dN
dt

= rN (1 - N

k

)

r

K

46

r-selekcia a K-selekcia (2)

r – selektované druhy

veľa potomkov
potomci drobní („lacní“)
rýchle dospievanie
bez rodičovskej starostlivosti
jednorazové rozmnožovanie
malá investícia do 1 potomka

výhodné v nepredvídateľnom prostredí

K – selektované druhy

málo potomkov
potomci veľkí („drahí“)
pomalé dospievanie
veľká rodičovská starostlivosť
opakované rozmnožovanie
veľká investícia do 1 potomka

výhodné v stabilnom prostredí

47

Selekcia ako evolučný činiteľ

Selekcia: - gametická

- zygotická

koef. selekcie s: - zvýšená mortalita

- znížená fertilita

fitness (reprodukčná zdatnosť) f = 1-s
fitness závisí od prostredia

„I have called this principle, by which each slight variation, if useful,

is preserved, by the term Natural Selection“.

- Charles Darwin, The Origin of Species

Miera intenzity selekcie:

Jednoduché selekčné modely: - selekcia proti dominantnému fenotypu

- proti recesívnemu fenotypu
- proti heterozygotom
- proti homozygotom ... a iné

vajíčko môže „zamietnuť“
nevyhovujúce spermie (2) a
vybrať si vyhovujúcu spermiu (1)

48

Selekcia ako evolučný činiteľ (2)

HW proporcie:

AA

Aa

aa

p2

2pq

q2

Selekcia:

proti dom. fenotypu

proti rec. fen.

Ak je s = 1

A vymizne za 1 generáciu

a klesá veľmi pomaly

Dôvod:

veľká časť rec. alel (a) je u

heterozygotov, najmä ak je q nízke

Všeobecne: pri rovnakom s pôsobí
selekcia proti dominantnému fenotypu
účinnejšie ako proti recesívnemu
fenotypu

? Nech q = 0,1. Aká
časť alel a je u
heterozygotov?

49

Selekcia ako evolučný činiteľ (3)

Kinetika selekčného procesu
príklad: - HW populácia, A,a; p+q=1

- selekcia proti aa
- intenzita selekcie je s

Genotypy:

AA

Aa

aa

Σ

Pred selekciou:

p2

2pq

q2

1

Fitness f =

1

1

1-s

Po selekcii:

p2

2pq q2(1-s) 1-sq2

pq + q2(1-s)

1 – sq2

q´ =

Ak s = 1 platí: q´ = (pq + 0) / (1 – q2)

q´ = q / (1 + q)

teda selekcia je tým menej účinná,
čím menšie je q

50

Selekcia ako evolučný činiteľ (4)

Biston betularia (piadivka brezová)

f. typica

f. carbonaria

% f. carbonaria v GB

(Manchester)

1850

0%

1880

20%

1950

≈ 100%

1970

70%

1990

5%

Industriálny melanizmus u Biston betularia

Industriálny melanizmus
známy u asi 70 druhov hmyzu

51

Selekcia ako evolučný činiteľ (5)

selekčný činiteľ
- vtáky

Experimentálne overenie: vypustili
sa označené motýle v industriálnej
a v rurálnej oblasti

Pomer znovuodchytených:

carb.

typ.

industr. 2,1 : 1
rurál. 1 : 1,9

okolo 1950

? Forma carbonaria je
dominantná mutácia. Ak
predpokladáme rovnakú
intenzitu selekcie (t.j. s),
bude prebiehať výmena
typica

carbonaria

rýchlejšia alebo naopak?

52

Selekcia ako evolučný činiteľ (5)

Industriálny melanizmus u B. betularia: typický príklad
smerovanej selekcie a selekčnej substitúcie alely

Selekčná substitúcia alely a
prechodný polymorfizmus:

mutácia

mutácia

polymorfizmus
(prechodný)

polymorfizmus
(prechodný)

selekčná substitúcia
alely

gradualizmus !

53

Selekcia ako evolučný činiteľ (6)

Selekcia rezistencie hmyzu voči
insekticídom:

rok

počet rezist.
druhov

1908

1

1948

14

1967

224

1976

364

dnes

>1000

DDT

Mechanizmy rezistencie:
- detoxifikácia
- zmena cieľ. látky
- strata permeability kutikuly
- urýchlená exkrécia ins-cídu
- atď...atď

54

Selekcia ako evolučný činiteľ (7)

Evolúcia rezistencie patogénnych
baktérií voči antibiotikám

Murrayova zbierka (1914-1950) –
neobsahuje žiadne kmene,
rezistentné voči antibiotikám
(bola založená pred zavedením
penicilínu do praxe)

Dnes: napr. v Grécku je až 50%
kmeňov rezistentných (antibiotiká
voľne dostupné), kým v Nórsku
(antibiotiká prísne kontrolované)
len asi 2% kmeňov rezistentných

Vývoj rezistencie pod selekčným tlakom
antibiotika môže byť veľmi rýchly: rezistencia
na penicilín sa objavila už rok po začiatku
používania tohto antibiotika (1946). Jeden z
najvážnejších problémov súčasnej medicíny

Mechanizmy rezistencie:
- rozložiť antibiotikum
- modifikovať ho
- vylúčiť ho z bunky
- uložiť ho tam, kde nevadí
- modifikovať bunk. stenu
- modifikovať cieľovú
molekulu
- atď... atď

55

Pohlavný výber (1)

"Sexual Selection depends, not on a
struggle for existence, but on a struggle
between the males for possession of the
females; the result is not death to the
unsuccessful competitor, but few or no
offspring."

Charles Darwin, Origin of Species (1859)

U mnohých druhov nachádzame znaky, ktoré nemôžu poskytovať

prispôsobenie prostrediu:

„Pohlavný výber nepredstavuje boj
o existenciu, ale boj medzi samcami
o samice; jeho výsledkom nie je
smrť toho, ktorý neuspel, ale
skutočnosť, že zanechá menej alebo
žiadnych potomkov“

56

Pohlavný výber (2)

chvost: skrátený normálny predĺžený

po

čet potomkov

Experimentálne overenie:
vplyv dĺžky chvosta
samca rajky na priemerný
počet potomkov

Výber uskutočňujú samice

nízka kvalita

stredná

vysoká
kvalita

nie

nie

áno

Prečo? Ukazovateľ zdravotného stavu

57

Pohlavný výber (3)

Pohlavný výber: súťaž medzi samcami o samice

58

Stabilizujúca selekcia

Selekcia uprednostňujúca heterozygotov (1)

Selekcia uprednostňujúca heterozygotov

Genotypy: A1A1

A1A2

A2A2

Spolu

pred sel.:

p2

2pq

q2

1

f =

1-s1

1 1-s2

po sel.: p2(1-s1) 2pq q2(1-s2) 1-s1p2-s2q2

(s1p2+s2q2) – ubudne

v dôsledku selekcie

selekcia uprednostňuje heterozygotov – tí
majú obidve alely

obidve alely sa udržia

v populácii = stabilný polymorfizmus

Cena za udržanie polymorfizmu:

s

1p

2

+s

2q

2

- „geneticky mŕtvi“, nereprodukujú

59

Selekcia uprednostňujúca heterozygotov (2)

Príklad: hemoglobín S a kosáčiková anémia

HbA HbA

HbA HbS

HbS HbS

Hb genotypy:

erytrocyty:

reprodukcia:

selekcia:

malária

nič

anémia

výsledok:

v populácii sa udržia HbA aj HbS

(s

1p

2

+s

2q

2

)

– nereprodukujú,
„geneticky mŕtvi“
– až 10 - 12% v
rovníkovej Afrike

60

Selekcia uprednostňujúca heterozygotov (3)

rozšírenie malárie

rozšírenie HbS

Maláriou je postihnutých cca 200
miliónov ľudí a ročne vyše 2 milóny na
maláriu zomrú – mimoriadne významný
selekčný činiteľ v ľudskej populácii

skutoční vládcovia Afriky:

61

Selekcia uprednostňujúca heterozygotov (4)

Možné biochemické vysvetlenie
selekčnej výhody heterozygotov:
„hybridná molekula“ u heterozygotov

alela

polypeptid

genotyp

bielkovina

(dimér)

A1

α1

A1A1

α1 α1
α1 α1

A1A2

α1 α2

α2 α2

A2

α2

A2A2

α2 α2

gél (elfo)

A

1A1

A

1A2

A

2A2

hybridná
bielkovina

Ak je bielkovina dimér, heterozygot utvára tri typy bielkoviny, môžu byť
vhodné v rozličných prostrediach – možný podklad heterózneho efektu

Polymorfizmus: „preadaptácia“ populácie

62

Fisherova „základná veta“

63

Fisherova „základná veta“

Fisher's fundamental theorem

of natural selection was

originally stated as:

"The rate of increase in

fitness of any organism at

any time is equal to its

genetic variance in fitness at

that time."

R.A.Fisher, 1930

Selekcia nemôže pôsobiť v geneticky uniformnej populácii

Fisherova „základná veta prírodného
výberu“:

Rýchlosť vzrastu fitness populácie v
danom čase je priamo úmerná
rozsahu genetickej variancie tejto
populácie v danom čase

Variabilitu zvyšujú
(selekciu urýchľujú):

mutácie (zdroj genetickej variability)

rekombinácia pri meióze

rekomb.

„Kambriová explózia“ pred
cca 600 mil. rokmi: dôsledok
sex. rozmnožovania?

Rekombináciu umožňuje pohlavné
rozmnožovanie: urýchľuje evolúciu

64

Kontinuitná evolúcia

Asexuálne rozmnožovanie

klony

Autogamia

čisté línie

žiadna variabilita
(len nové mutácie)

Výhodné v dlhodobo stabilnom prostredí

Je také prostredie možné?

Fyzikálne áno (jaskyne, hĺbky mora ...)

Chemicky áno (H

2O, O2, Fe, ... atď)

Biologicky – nemožné. Druhy ekosystému sa menia, vzájomne sa
prispôsobujú („preteky v zbrojení“) – každý druh sa musí neustále
prispôsobovať (= vyvíjať) aby sa udržal na svojom mieste v ekosystéme

Preto je dlhodobo výhodné, aby druh mal dostatok genetickej variability
– tú zabezpečuje sexuálne rozmnožovanie, umožňujúce rekombináciu

Najmocnejší selekčný činiteľ: parazity. Sexuálne rozmnožovanie sa
možno vyvinulo pod vplyvom parazitov (zabezpečil variabilitu)

65

Vrelo odporúčam

66

Hypotéza červenej kráľovnej

Now, here, you see, it takes
all the running you can do to
keep in the same place

„U nás musíš bežať čo ti sily stačia,
aby si sa udržala na mieste...“

Lewis Carrol: Alica v ríši divov

L. Van Valen (1973):

„Kontinuitná evolúcia stopovaním prostredia“
– hypotéza červenej kráľovnej

Druhy sa neprestajne vyvíjajú aj vo fyzikálne
stabilnom prostredí, lebo zložky ekosystému –
ostatné druhy – sa menia

67

Vrelo odporúčam

68

Stabilizujúca selekcia (iné formy)

selekcia závisiaca od frekvencie:

korálovec (jedovatý)

nejedovatý had, ktorý ho
sfarbením napodobňuje
– to mu poskytuje selekčnú
výhodu len keď je zriedkavý
a korálovec častý

Cepea nemoralis – tri farebné genotypy, výhodné v
rozličných prostrediach – selekcia udržuje všetky tri

fluktuujúca selekcia:

... mnoho iných typov
stabilizujúcej selekcie

... selekcia kvantitatív-
nych znakov ...

...atď...

69

Evolučná teória v polovici 20. storočia

1959 (100 rokov po Darwinovi): všetko je jasné – klasický
neodarvinizmus víťazí
variabilita = mutácie a rekombinácia
všetky mutácie sú selektované (pozitívne alebo negatívne) –
„panselekcionizmus“
evolúcia = postupná substitúcia alel poskytujúcich selekčnú
výhodu
polymorfizmus:

–

prechodný – dôsledok smerovanej selekcie

–

stabilný – dôsledok stabilizujúcej selekcie (selekcie v
prospech heterozygotov, fluktuujúcej selekcie a pod.)

lenže: r. 1959 J.B.S.Haldane objavil paradox – Haldaneova
dilema: cena za selekciu je príliš vysoká, ak je veľká časť
génov polymorfných

70

Cena za selekciu a Haldaneova dilema

Predpoklady:

• HW; alely A

1 a A2; p + q = 1; p = q = 0,5 (= 50%)

• selekcia v prospech heterozygotov

• s

1 = s2 = 0,01 (1%-ná selekcia, t.j. slabá)

Cena za selekciu: s

1p

2

+ s

2q

2

= (0,01 x 0,52) x 2 = 0,005 = 0,5%

takže reprodukuje len 0,995 = 99,5%

• nech je 104 génov a z tých nech je 10% = 103 polymorfných

• vtedy reprodukuje (0,995)1000 = 0,006 = 0,6% populácie

• nereprodukuje zvyšok, t.j. 99,4% populácie = cena za selekciu

Lenže: aké percento génov je polymorfných? – to nebolo vtedy

známe

71

Cena za selekciu a Haldaneova dilema

Aká časť génov je polymorfných?

R. 1966 – Harris a Hopkinson u človeka
– Lewontin u Drosofila pseudoobscura

izoenzýmový polymorfizmus

elfo + farbenie

č.

enzým

# polym. alel

% H

1

AP

3

52

2

PGM

2

36

3

AK

2

38

...

...

... ...

...

...

...

...

100

% polym. lokusov ≈ 30%

7%

elfo zachytí cca 1/3 ... ( x 3 ≈ 100%) ( x 3 ≈ 20%)

Záver: polymorfizmus je príliš častý – nemohol sa

vyvinúť výlučne selekciou. Iné vysvetlenie?

? Genet. polymorfizmus je aj
u baktérií. Prečo je isté, že
sa u nich nemohol vyvinúť
selekciou uprednostňujúcou
heterozygotov?

72

Genetický drift („génový posun“) 1

Sewall Wright (1930-te roky): genetický drift = náhodné
kolísanie génovej frekvencie v populácii s malou
efektívnou veľkosťou (N

e)

100% -
fixácia

20%

80%

generácie

p

0

1

0,5

fixácia

eliminácia

„Brownov pohyb“

73

Genetický drift („génový posun“) 2

drift pri N = 100

generácie

po

četnos

ť

alely

Väčšina alel je po
200 generáciách
eliminovaná alebo
fixovaná

Výsledok počítačovej simulácie driftu pri N = 100

74

Genetický drift („génový posun“) 3

N = 6

N = 24

Po strate jedného
člena

1 : 4

7 : 16

Náhodná strata jedného člena výraznejšie zmení
zastúpenie genotypov (a alel) v malej populácii

75

Genetický drift („génový posun“) 4

Drift je tým účinnejší,
čím menší je efektívny
rozsah populácie, N

e

A. malá populácia, Ne = 20

B. veľká populácia, Ne

e

ee= 100

generácie

po

četnos

ť

alely

po

četnos

ť

alely

Výsledok počítačovej
simulácie driftu v
populácii s N

e = 20 a s

N

e = 100

76

Kimurova teória neutrálnej evolúcie

Motoo Kimura 1924-1994

M. Kimura 1969: drift ako evolučný činiteľ

Odpoveď na Haldaneovu dilemu:
polymorfizmus je väčšinou selekčne
neutrálny a vzniká prostredníctvom driftu

Mutácie:

výhodné
nevýhodné
neutrálne

Darwin, selekcia

Kimura, drift

Polymorfizmus: neutrálne mutácie, zastihnuté
v rozličných fázach fixácie alebo eliminácie:

neutrálna mutácia

drift

polymorfizmus

fixácia

77

Kimurova teória neutrálnej evolúcie

4N

e

N

e – efektívna veľkosť populácie

γ

0 – početnosť neutrálnych mutácií

Tézy:

• väčšina mutácií je selekčne neutrálna

• každá selekčne neutrálna mutácia má P(fix) = 1 / 2N

e

• priemerný čas potrebný k fixácii je t(fix) = 4N

e (v generáciách)

• priemerný čas (v generáciách) medzi nasledujúcimi fixáciami je t = 1/γ

0

1/γ

0

1/γ

0

čas t

0

1

p

78

Molekulárna evolúcia

Porovnanie Hb α polypeptidov človeka a králika (141 aa):

človek

králik

1 2 3 .....

.... 141

25

rozdielne aa

rýchlosť evolúcie polypeptidu:
kaa = počet aa substitúcií / aa miesto / rok

(alebo za 109 rokov)

k

aa = 25 / (141 x 2 x 70 MR)

= 1,27 x 10-9 aa subst./rok

= 1,27 aa subst. / 109 rokov

spoločný predok:

25 aa

~ 70 MR

analogicky rýchlosť evolúcie NK:
knt = počet nt substitúcií / nt / rok

79

Molekulárne hodiny

Cytochróm C (asi 100 aa)

40

36

41

35

Počet aa
substitúcií v
cytochróme C

Teda: zhruba konštantná
rýchlosť aa substitúcií
(k) v rámci bielkoviny :
„molekulárne hodiny“

Ale: k nie je rovnaké
medzi bielkovinami

Pravdepodobne k závisí
od dĺžky generačnej
doby: čím kratšia, tým
vyššie k

Čas (mld rokov)

%

aa

su

bstitúcií

Α-globín

80

Molekulárne hodiny

Rýchlosť evolúcie k u rôznych bielkovín

Rozdielna rýchlosť k medzi
doménami tejže bielkoviny:

proinzulín:

A

C

B

S S

aktívny inzulín:

k = 0,4 x 10-9 aa/rok 2,4 x 10-9

S S

Bielkovina

k

fibrinopeptid

8,3

inzulín C

2,4

ribonukleáza

2,1

Hb

1

Mb

0,9

inzulín A a B

0,4

cytochróm C

0,2

histón H4 0,008

rozdiel 3 rádov

Čím významnejšia je bielkovina
alebo jej časť, tým menej sú
tolerované mutácie tým
nižšia rýchlosť evolúcie k

81

Rýchlosť evolúcie NK

Kimura predpovedal o k pri NK:

intróny > exóny
3.nt kodónu > 1. alebo 2. nt
pseudogény > gény
RNA vírusy > DNA organizmy

Výsledky zo sekvenovania DNA:

0

1

5

rý

chlos

ť

evol

úcie

k

k

max = 5 x 10

-9

exón

exón

intrón

intrón

ψ-gén

nukleotidy kodónu:

k1 k2 k3

0,7 0,6

2,7

RNA-vírusy: k je 106 x vyššie ako
u DNA organizmov (vyššia γ)

HIV: k = 106 x 10-9 nt/rok

82

Evolúcia molekúl a evolúcia fenotypu

typ evolúcie

charakter

rýchlosť

činiteľ

model

molekulárna

konzerv.

konštant.

drift

Kimura

fenotypová

adaptívny

nepravid.

selekcia Darwin

Kimura nepopiera význam selekcie v evolúcii, ale zdôrazňuje prvok
náhody. Evolúcia nie je deterministický proces!

Darwin: „survival of the fittest“
Kimura: „survival of the luckiest“

komplementárne teórie

Kontraverzia „selekcionisti“ versus „neutralisti“ dnes už prekonaná

Prvok náhodnosti do evolúcie vnášajú:

- externé činitele (pád asteroidu zánik dinosaurov)
- mutácie (majú nepredvídateľný charakter)
- genetický drift – jeho význam zdôraznil Kimura

83

Vznik evolučných noviniek

Zastúpenie typov mutácií:

Darwin:
Kimura:

selekčne nevýhodné

selekčne neutrálne

selekčne výhodné

Ak sú mutácie väčšinou selekčne neutrálne a podliehajú
len driftu, resp. nevýhodné a selekcia ich odstráni

- ako môže vzniknúť nová funkcia?

- ako sa vyvíja zložitosť?

Pozor: zložitosť ≠ pokrok; evolúcia ≠ pokrok;
evolúcia ≠ prechod od jednoduchého k zložitému!

Ale: prechod od jednoduchšieho k zložitejšiemu v
evolúcii nastáva – ako?

Génové duplikácie ako evolučný činiteľ

84

Génové duplikácie ako evolučný činiteľ

S. Ohno: 'Natural selection merely
modified while redundancy created'

Susumo Ohno (1970):

„Evolution by gene duplication“

Mechanizmy duplikácie:

- polyploidizácia
- nehomolog. crossing-over
- transpozícia

duplikácia

zachováva sa, pretože je
stabilizovaný selekciou

hromadí mutácie

Ψ -gén

gén s novou
funkciou

pôvodný gén

(„Selekcia iba modifikuje, kým
nadbytočnosť tvorí“)

85

Génové rodiny: výsledok génových

duplikácií v evolúcii

Génové rodiny

tandemové (nehomologický crossing-over)
rozptýlené (transpozícia, chrom. prestavby)

Evolúcia globínových génov:

α1
α2

β

δ

γ
γ

ε

čas v MR

- 500 - 400 - 300 - 200 - 100 0

• tandemovo usporiadané

• rovnaký počet I a E

• vysoká sekv. homológia

• podobná funkcia

• aj pseudogény

• ale aj myoglogín: nová

funkcia!

- - duplikácia

86

Duplikácie genómu (polyploidizácia)

v evolúcii

Duplikácia genómu vedie k prechodnej tetraploídii až kým divergencia

neobnoví diploídiu: bežné u rastlín, zriedkavé u živočíchov

duplikácia

genómu

diploídia

tetraploídia

diploídia

čas

prestavby

87

Paralogické segmenty na ľudských chr. 12 a 17

Paralogické segmenty na ľudských chr. 12 a 17 sú asi pozostatkom dávnej

genómovej duplikácie u vertebrát

88

Vývin jednotlivých segmentov tela živočíchov

riadia HOX-gény

hypotet. spoloč. predok

larva drozofily

myšie embryo

myš a iné cicavce

amfioxus

drozofila

hlava thorax

abdomen

HOX gény:

89

Organizácia HOX génových rodín u cicavcov a

u amfioxa: dve genómové duplikácie

Amphioxus: 12 HOX génov v rámci jednej génovej rodiny

Cicavce: 4 HOX génové rodiny (na rozličných
chromozómoch) zrejme v evolúcii chordát nastali dve
tetraploidizácie

človek

90

Mikroevolúcia a makroevolúcia

Evolúcia

v rámci druhu - mikroevolúcia

vznik druhov - makroevolúcia

rovnaké mechanizmy?

čas

odlišnos

ť

A

B

C

D

E

Darwin:

gradualizmus

odlišnos

ť

A

B

C

D

E

stáza
107 r.

rýchla
evol. 105 r.

S.J.Gould a
N. Eldredge:

punktualizmus
(„prerušované
rovnováhy“)

doklady: hlavne
paleontológia

čas

vzniká nový druh

91

Makromutácie

Po objave mutácií začiatkom 20. storočia vznikol názor, že
nový druh vzniká mutáciou. Neodarwinizmus ho zamietol
Ideu oživil Richard Goldschmidt v 1950-tych rokoch:
makromutácie. „Hopeful monster“ – „nádejné monštrum“
Dnes: „makromutácie“ existujú a môžu byť podkladom pre
vznik nového druhu
Príklady makromutácií:

–

posun čítacieho rámca (frameshift)

–

preskupovanie exónov („exon shuffling“)

–

mutácie vo významných regulačných génoch, napr. v HOX
génoch

–

„makromutáciou“ je aj génová duplikácia

92

Makromutácie: posun čítacieho rámca

(„frameshift“)

Flavobacterium sp. – kmeň KI72 v odpadových vodách japonskej
továrne hydrolyzuje cyklický dimér kys. 6-aminohexánovej a využíva ho
ako zdroj uhlíka a dusíka. Má na to nový enzým, gén vznikol deléciou T:

. . . A A T C C G G C G T G C A A T . . .

. . . A A C C G G C G T G C A A T . . .

delécia

. . . Leu Gly

Arg

Ser

Leu . . .

. . . Phe

Ala

Ala

Pro . . .

posun čítacieho rámca

vzniká nový polypeptid!

Tento kmeň utilizuje úplne nový substrát, ktorý sa v prírode
nevyskytuje. Vznikol počas cca 25 rokov existencie továrne.

93

Makromutácie: preskupovanie exónov

(„exon shuffling“)

Transpozícia exónu do iného génu: pridá proteínu
novú doménu = novú funkciu. Vzniká nový proteín

Jednotlivé domény sú často zodpovedné za
špecifické funkcie bielkoviny

E1 E2 E3 E4 E5

exóny 1 - 5

D1 D2 D3 D4 D5

proteín

Exóny génu a domény proteínu:

gén

domény 1-5

94

Makromutácie: „exon shuffling“

Vznik nového génu preskupovaním exónov („exon shuffling“):

gén pre tkanivový aktivátor
plazminogénu (TPA)

časti pôvodných génov

gén pre epidermálny
rastový faktor (EGF)

gén pre fibronektín s
doménami „F“

gén pre plazminogén
s doménami „K“

95

Makromutácie: mutácie v HOX génoch

Capsella b.-p.

všetky okvetné lístky
premenené na tyčinky

Drosophila melanogaster

normálna

2 páry krídel

bez krídel

mutácie HOX
génov

Typické Goldschmidtove
„hopeful monsters“

v prírode
neprežívajú

normálna

abnormálna,
ale v prírode
sa vyskytuje

96

Základné modely vzniku druhov

alopatrický

parapatrický

sympatrický

pôvodná
populácia

prvý krok
speciácie

vznik
reprodukč.
izolácie

nové druhy

vznik bariéry

nová nika

polymorfizmus

v izolácii

v novej nike

v rámci populácie

97

Základné mechanizmy speciácie

Sympatrická

–

chromozómové prestavby

•

Robertsonova translokácia

•

inverzia

–

odlišné reprodukčné správanie

Peripatrická

–

adaptácia na rôzne ekologické niky

–

adaptívna radiácia

Alopatrická

–

vznik geografickej bariéry

•

horstvá

•

rieky

•

ostrovy

•

jazerá

–

izolácia vzdialenosťou

98

Základné mechanizmy speciácie:

chromozómové prestavby

inverzia

translokácia

Jedna z možností vnútrodruhovej
reprodukčnej izolácie (sympatrická speciácia)

Najmä translokácie a inverzie

Nesmú mať efekt na fenotyp, t.j. žiadne
straty alebo duplikácie genetického
materiálu (vyvážené translokácie), zmena
expresie alebo poškodenie génu

Spôsobujú problémy v meióze pri párovaní chromozómov – vznik
neživotaschopných gamét alebo zygot (vznikajú mono- a trizomické
genotypy pri translokáciách, delécie alebo duplikácie pri inverziách)

99

Robertsonova translokácia („centrická fúzia“)

Zlom nastáva v proximálnej časti krátkych ramienok

akrocentrických chromozómov: vzniká „dicentrický“ chrom.

100

Fixácia translokácie v populácii

Krížením prenášačov translokácie (2n-1 chrom.) vzniká v časti
potomstva vyvážený genotyp s 2n-2 chromozómov
Malá populácia s vysokým stupňom inbrídingu → fixácia v populácii

homozygot
2n-2 chrom.

101

Juhoázijský jeleň -

Muntiacus

♀♀ fenotypovo
neroznateľné

Muntiacus reevesi
2n=46

Muntiacus
muntiacus 2n=8

102

Porovnávacia cytogenetika

ľudoopov a človeka

- Šimpanz-C, gorila-G, orangutan-O: 2n=48 chrom.
H. sapiens: 2n=46 chrom.
- Ľudský chrom.č.2 vznikol Robertsonovou

translokáciou

- Nezhody v niektorých C-prúžkoch + inverzie,

recipročné translokácie, Robertsonova translok.

103

Základné mechanizmy speciácie:

odlišné reprodukčné správanie

Rhagoletis pomonella

hloh

pôvodný hostiteľ

jabloň

sekundárny hostiteľ

červavosť jabĺk

V Severnej Amerike, kam sa nedostal európsky škodca
jabloní, „preskočil“ asi pred 200 rokmi Rhagoletis na
jabloň spolu so zmenou reprodukčného správania:

pária sa (a kladú
vajíčka) asi o 5-6
týždňov skôr:
reprodukčná bariéra,
hoci morfologicky sa
takmer nelíšia

de facto nový druh vznikol za ~200 rokov!

104

Adaptívna radiácia: „Darwinove pinky“

na Galapágoch

105

Adaptívna radiácia: cichlídy vo

východoafrických jazerách

Viktóriino jazero zo satelitu

Viktóriino jazero: bolo vysušené v období pred 18 000
– 12,500 rokmi ale žije v ňom cca 300 druhov cichlíd –
vyvinuli sa adaptáciou na rôzne ekologické niky v
jazere, kde nemali konkurenciu iných rýb

106

Adaptívna radiácia: cichlídy vo

východoafrických jazerách

Jazero Nabugabo:
oddelené od Viktóriinho
jazera len cca 4000 rokov –
má však veľa endemických
druhov cichlíd, ktoré vo
Viktóriinom j. nežijú

Pravdepodobne vznikli ako
samostatné nové druhy v
priebehu iba pár tisíc
rokov

Niektoré z cca 300 druhov cichlíd v jazere Malawi

107

Geografická izolácia

Dva druhy veveričky, izolované
prostredníctvom Grand Canyon

108

Izolácia vzdialenosťou a „prstencové

druhy“ (ring species)

Larus sp.

Poddruhy (alebo iné taxonomické
jednotky v rámci druhu) sa v rámci
svojho areálu kontinuitne menia –
„koncové“ formy sú už také odlišné,
že sa navzájom nekrížia: predstavujú
samostatné druhy

109

Príklad „prstencového“ druhu

Phylloscopus trochiloides

Himaláje zo satelitu:

poddruhy (?) P. trochiloides okolo Himalájí -
vzájomne sa odlišujú spevom až do úplnej
nekrížiteľnosti (modrá a červená hore)

110

Pápež Ján Pavol II. o evolúcii

22.10.1996

Evolution and the Church's Magisterium

4. Taking into account the state of scientific research and the time
as well as of the requirements of theology, the Encyclical Humani
generis

considered 'evolutionism' a serious hypothesis, worthy of

investigation and in-depth study equal to that of the opposite
hypothesis. Pius XII added ....

Today, almost half a century after the publication of the Encyclical,
new knowledge has led to the recognition in the theory of
evolution of more than a hypothesis. It is indeed remarkable that
this theory has been progressively accepted by researchers,
following a series of discoveries in various fields of knowledge.
The convergence, neither sought nor fabricated, of the results of
work that was conducted independently is in itself a significant
argument in favor of this theory.

111

26.10.2006
Mgr. Marian Baldovič

Evolučná biológia

3. ročník

112

Nástroje štúdia evolúcie

H.sapiens

-mtDNA a Y-DNA

Nepodstupujú rekombináciu, polymorfizmy sú
prenášané spolu a tvoria haplotyp so samostatnou
genealogickou históriou

Dedia sa uniparentálne - možnosť sledovať individuálne
maternálne (mtDNA)/paternálne(Y chrom.) línie

Mutačná rýchlosť - ideálna pre relatívne krátku evolúciu
anat. mod. človeka, datovanie demografických udalostí

113

Štruktúra mtDNA Y DNA

mtDNA

16 569 bp, 1/200 000-ina jadrov

jad

ého

genómu
niekoľko 100-1000 kópií na bunku

na bu

Kódujúce oblasti

oblas - 93 % (37 tesne

usporiadaných génov) a kontrolná oblasť
- 7 % (cca. 1200bp) - hypervariabiln

hyp

é

segmenty

Y chrom.

60 Mb dlhá lineárna molekula

moleku DNA

95% predstavuje NRY/NRPY – non-
recombining region/portion of Y)

recombining region/portion of

Malá génová hustota

hust

114

Prenos mtDNA, Y-chromozálnej DNA

a autozomálnej DNA

žiadna

rekombinácia

prenos „en bloc“

cez generácie

každý má práve

jedného mt Y-DNA

predka v každej

predošlej generácii

Pred 5 generáciami mal každý jedinec 25 = 32
predkov, z nich len od jedného zdedil Y, od jedného
mtDNA, ale od všetkých autozomálnu DNA

Otec

Dieťa

Matka

115

Mutácie a ich postupnosť - vznik

diverzity

generácie

Y-DNA alebo mtDNA

116

Nomenklatúra mtDNA a Y-DNA

117

„Mitochondrial Eve“/ „out of

Africa“

Rebecca L. Cann, Mark Stoneking & Allan C. Wilson
"Mitochondrial DNA and Human Evolution" Nature, 325 (1987),

"Mitochondrial DNA and Human Evolution" Natur , 325 (1987),

31-6

Allan C. Wilson & Rebecca L. Cann
„The Recent African Genesis of Humans

The Recent African Genesis of H

“ Scientific American

Scientific A

(April 1992), 22

(Apri

-27

celá súčasná variabilita mtDNA Y-DNA je
najväčšia medzi africkými populáciami

spoločný predok všetkých dnešných ľudí žil v
Afrike približne pred

pre 150 000 rokmi

posledný spoločný predok pre africké a
neafrické mtDNA Y-DNA žil pred asi 100 000
rokmi – migrácia anatomicky moderných do
Ázie a Európy pred cca 60 – 40 tis. rokmi

nahradenie

nahr

populácií H. erectus (H. ergaster,

H. heidelbergensis

heid

, H. e. javensis atď)

moderným H. sapiens afrického pôvodu

pôv

118

Homo neanderthalensis, v Európe a Blízkom
Východe žil pred približne 300 000 až 28 000 r.

spoločná koexistencia s anatomicky moderným H.
sapiens trvala približne 20 - 30 000 rokov

mtDNA izolovaná z fosílnych vzoriek neandert

lnych vzoriek ne

álcov

vykazuje v 3,5 - 7 % divergenciu

7 % diverg

aj oproti skorým

aj opro

H. sapiens (Mladeč, Cro-magnon a i.)

nízka variabilita v rámci mtDNA neandertálcov
napriek rôzne lokalizovaným a datovaným
vzorkám

spoločný mtDNA predok H. sapiens a H.
neanderthalensis žil približne pred 500 000 rokmi

zrejme nedoch

zrejme

ádzalo k vzájomn

jom ému kríženiu a

en

teda H. neanderthalensis nie je priamym predkom
človeka

H. sapiens vs. H. neaderthalensis

119

Neolitické „osídlenie“ Európy

väčšina mt a Y haploskupín je datovaných na 35 000 – 50
000 BP, „mladšie“ haploskupiny majú len asi 20 %-ný podiel
v mtDNA a Y-DNA variabilite európskej populácii –haplotypy
neolitického pôvodu

neolitická migračná vlna predstavuje teda prevažne šírenie
kultúry a spôsobu života (obrábanie pôdy, domestifikácia
rastlín a zvierat),

približne pred 12 000 rokmi z
oblasti Blízkeho Východu – v
Európe vytláčanie lovecko -
zberačských spoločenstiev
roľníckymi - neolit

120

Distribúcia haploskupín mtDNA

121

Distribúcia haploskupín

chromozómu Y

122

Osídlovanie kontinentov – podľa

mtDNA Y-DNA

123

Závery štúdia mtDNA a Y-DNA

Relatívne recentný a monocentrický pôvod anatomicky
moderných H. sapiens

H. neanderthalensis pravdepodobne nevstúpil do vývojovej
línie človeka

Šírenie archeologických kultúr, resp. technológie, jazyka alebo
etnicity nemusí vždy znamenať migráciu veľkých skupín jej
nositeľov

Genetická vzdialenosti medzi populáciami korešponduje viac s
geografickými vzdialenosťami ako s lingvistickými, či etno-
kultúrnymi (najmä v Európe)

Slovenská populácia je typická stredoeur

stredo

ópska populácia s

menšími genetickými vzdialenosťami k iným slovanským
populáciám a ku geografickým susedom

124

Nástroje štúdia evolúcie

H.sapiens -

mtDNA a Y-DNA

Spencer Wells:

Adam a jeho rod

Vyd. Argo

Bryan Sykes:
Sedm dcer Eviných
Vyd. Paseka

Pas