Metódy v bioinformatike - 02 - Príklad z bioinformatického výskumu

Zhrnutie prednášky

Prednáška na príklade výskumu génu IGF1R, receptora rastového faktora, vysvetľuje, prečo sú kosmáče také malé: ich proteín má oproti iným blízkym druhom nezvykle veľa zmien v oblasti viažucej hormóny, čo naznačuje pozitívnu selekciu. Postup pozostáva z piatich krokov: zostavenie genómu z krátkych prekrývajúcich sa čítaní, zarovnanie s inými genómami, hľadanie génov, detekcia pozitívneho výberu a štúdium štruktúry a funkcie proteínov. Každý krok si vyžaduje efektívne algoritmy, keďže ide o miliardy báz, napríklad 18 GB dát pri 6-násobnom pokrytí. Prednáška tak ukazuje prierez tém celého predmetu.

• - Gén IGF1R súvisí s rastom a delením buniek a pravdepodobne vysvetľuje malú veľkosť kosmáčov.
• - Proteín IGF1R je u väčšiny cicavcov silno zachovaný, kosmáč má však v oblasti interakcie s hormónmi veľa zmien.
• - Zostavenie genómu je skladanie puzzle z krátkych prekrývajúcich sa čítaní s pokrytím asi 6-krát.
• - Zarovnanie genómov je zložité, lebo genómy sú voči sebe mozaika, a klasické dynamické programovanie je pre miliardy báz nepoužiteľné.
• - Hľadanie génov je ako hľadanie ihly v kope sena: proteíny kóduje len asi 1 % genómu a gény sú rozdelené na exóny.
• - Pozitívny výber označuje prospešné mutácie meniace proteín, na rozdiel od neutrálnych zmien vďaka redundancii genetického kódu.
• - Funkciu proteínu určuje jeho 3D tvar, ktorý sa zisťuje experimentálne alebo predikciou.

Zhrnutie pripravené s pomocou AI z prepisu videa.