Metódy v bioinformatike - 09 - Komparatívna genomika

Zhrnutie prednášky

Prednáška uvádza komparatívnu genomiku ako časť bioinformatiky, ktorá študuje evolúciu genómov porovnávaním celých genómov rôznych organizmov. Rozlišuje zmeny jednotlivých báz, krátke inzercie a delécie a rozsiahle prestavby genómu, pričom sa zameriava na mutácie jednotlivých báz. Vysvetľuje tri typy zmien: neutrálne, škodlivé (potláčané purifikačným výberom) a prospešné (podporované pozitívnym výberom), a teda funkčné oblasti sa menia pomalšie ako nefunkčné. Metódy stavajú na viacnásobných zarovnaniach genómov s ľudskou referenčnou sekvenciou a kombinujú pravdepodobnostné modely evolúcie so skrytými Markovovými modelmi. Hypotézu ilustruje porovnaním človeka a myši, kde je zhoda v exónoch približne 85 %, kým v intrónoch len 69 %.

• - Komparatívna genomika študuje evolúciu porovnávaním celých genómov, nielen jednotlivých génov.
• - Zmeny sa delia na mutácie jednotlivých báz, krátke inzercie a delécie a veľké prestavby (duplikácie, delécie, spájanie či delenie chromozómov).
• - Neutrálne zmeny prebiehajú bežnou rýchlosťou, škodlivé sú potláčané purifikačným výberom a prospešné sa šíria vďaka pozitívnemu výberu.
• - Základným dátovým prvkom sú viacnásobné zarovnania genómov s jednou referenčnou sekvenciou, napríklad ľudskou.
• - Metódy kombinujú pravdepodobnostné modely evolúcie na filogenetickom strome so skrytými Markovovými modelmi, ktoré zohľadňujú širší kontext sekvencie.
• - Funkčné oblasti sú evolučne viac zachované a menia sa pomalšie ako nefunkčné, čo umožňuje ich hľadanie.
• - Overenie na človeku a myši: zhoda v kódujúcich exónoch je približne 85 %, v intrónoch približne 69 %.

Zhrnutie pripravené s pomocou AI z prepisu videa.