Metódy v bioinformatike - 13 - Populačná genetika

Zhrnutie prednášky

Záverečná prednáška sa venuje populačnej genetike, teda rozdielom medzi genómami jedincov v rámci jedného druhu. Hlavným objektom štúdia sú jednonukleotidové polymorfizmy (SNP), pri ktorých sa jedinci líšia v alele na konkrétnej pozícii, a projekty ako Tisíc ľudských génomov ich systematicky mapujú. Prvou aplikáciou je hľadanie genetických príčin chorôb, diagnostika a farmakogenomika, napríklad dávkovanie liekov podľa variantu génov cytochrómu P450. Druhou aplikáciou je odhad histórie populácií z porovnania genómov. Vysvetlené sú pojmy diploidia, homozygot, heterozygot a haplotyp. Asociačné mapovanie je ilustrované štúdiou veľkosti psov, kde sa závislosť SNP od fenotypu testuje na kontingenčnej tabuľke pomocou Fisherovho testu alebo testu chí-kvadrát.

• - Populačná genetika skúma rozdiely medzi jedincami v rámci druhu a ich vplyv na fenotyp.
• - SNP je pozícia v genóme, kde sa jedinci líšia jednou bázou; zvyčajne sa vyžaduje frekvencia minoritnej alely aspoň 1 %.
• - Aj jediná zámena bázy môže mať veľký účinok, napríklad zmenou aminokyseliny alebo vznikom stop kodónu.
• - Diploidný organizmus môže byť na pozícii homozygot alebo heterozygot; haplotyp je kombinácia alel na jednom chromozóme.
• - Asociačné mapovanie hľadá štatistickú koreláciu medzi SNP a chorobou alebo znakom, ako ukázala štúdia veľkosti psov.
• - Závislosť v kontingenčnej tabuľke sa testuje voči nulovej hypotéze nezávislosti pomocou Fisherovho testu alebo testu chí-kvadrát.
• - Farmakogenomika využíva varianty génov, napríklad cytochrómu P450, na presnejšie dávkovanie liekov.

Zhrnutie pripravené s pomocou AI z prepisu videa.