parizska nomenklatura chromozomov

Parížska nomenklatúra chromozómov a chromozómových aberácií (1971)

 

p        krátke rameno

q        dlhé rameno

s         satelit

cen        centroméra

+        predčíslom chromozómu značí jeho nadpočetnosť

        za symbolom pre ramená (p, q) značí ich predĺženie

-        pred číslom chromozómu znečí jeho chýbanie

        za symbolom pre ramená (p, q) znamená skrátenie príslušného ramena

t        translokácia

rep        recipročná translokácia

rob        Robertsonova translokácia

del        delécia

dup        duplikácia

ins        inzercia

i         izochromozóm

r        prstencový (ring) chromozóm

dic        dicentrický chromozóm

mar        marker-chromozóm

h        sekundárna konstrikcia

ace        acentrický fragment

der        derivovaný, odvodený chromozóm

inv        inverzia

tan        tandemová translokácia

ter        koniec chromozómu

pter        koniec krátkeho ramena

qter        koniec dlhého ramena

pat        segregácia od otca

mat        segregácia od matky

:        zlom bez spojenia

::        zlom a spojenie

        od – do

trizómia        prítomnosť troch namiesto dvoch homologických chromozómov

monozómia        prítomnosť jedného namiesto dvoch homologických chromozómov

 

Príklady:

47,XY,+21        mužský karyotyp s jedným chromozómomm 21 navyše (trizómia 21)

45,X                chýbanie jedného X chromozómu (monozómia X)

46,XY,5p-                delécia časti krátkeho ramena chromozómu 5 (parciálna monozómia 5p-)

46,XX/47XXY        mozaika, jeden klon buniek s normálnym ženským karyotypom a druhý s nadpočetným Y chromozómom

46,XY,rep(2;5)(q21;q31)        vyvážená recipročná translokácia medzi chromozómami 2 a 5. zlomy nastali v pr´žkoch q21 chromozómu 2 a v prúžku q31 chromozómu 5

45,XX,rob(14;21)(p11;q11)        Robertsonova translokácia u ženy. Na translokácii sú zúčastnené chromozómy 14 a 21 (preto celkový počet chr. len 45)