Klasifikácia ľudských chromozómov

•

Metafázové chromozómy možno charakterizovať na základe niektorých

morfologických a morfometrických parametrov. Sú to: rozmer

chromozómu, poloha centroméry a prítomnosť satelitov.

•

Rozmer chromozómu môže byť vyjadrený jeho absolútnou dĺžkou

udávanou v mikrometroch alebo relatívnou dĺžkou, ktorá je pomerom dĺžky

konkrétneho chromozómu k sumárnej dĺžke chromozómov haploidnej sady

a X chromozómu a býva udávaná v percentách.

•

Polohu centroméry na metafázových chromozómoch možno

kvantitatívne vyjadriť pomocou centromérického indexu (CI). Je to pomer

dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu, ktorá je považovaná za

100%. Podľa polohy centroméry sa v ľudskej chromozómovej sade dajú

rozlíšiť tri typy metafázových chromozómov:

metacentrický

submetacentrický

akrocentrický

Typy chromozómov u človeka

• — metacentrické — s centromérou uloženou uprostred

chromozómu a ramenami rovnakej dĺžky, centromérický

index je cca 50%

• — submetacentrické — centroméra sa nachádza

submediálne, ramená sú zreteľne odľíšiteľné na krátke a

dlhé, centromérický index je 40 - 30%

• — akrocentrické — centroméra je v distálnej časti

chromozómu, krátke ramená majú veľmi malú dĺžku,

centromerický index je okolo 20%.

• Satelity sú malé segmenty krátkych ramien oddelené od

ostatného chromozómu slabšie farbiteľným úsekom. Ich

viditeľnosť závisí od spôsobu farbenia a zhotovenia

preparátu.

Konvenčné farbenie chromozómov

Konvenčné farbiace techniky dovoľujú na základe týchto parametrov

rozdeliť ľudské chromozómy do siedmych skupín označených

veľkými písmenami A – G

Páry homologických autozómov sú v skupinách usporiadané podľa

klesajúcej veľkosti a sú očíslované od 1 do 22. Chromozóm X je

zaradený do skupiny C, chromozóm Y do skupiny G.

Zásady tejto klasifikácie boli prijaté na genetickej konferencii v Denveri

v r. 1960 a doplnené na konferenciách v Londýne v r. 1963 a v

Chicagu v r. 1966.

Súbor chromozómov somatickej bunky usporiadaný podľa určitých

dohodnutých kritérii sa označuje ako karyotyp. Na základe meraní

chromozómov z veľkého počtu mitóz je možné po odstránení

náhodných odchýliek zostrojiť schematický karyotyp - idiogram.

• Chromozómy farbené štandardným postupom možno jednoznačne

zaradiť iba do skupín.

• Zavedie techník diferencujúceho farbenia umožnilo individuálne

rozlíšenie všetkých chromozómov.

• Klasifikácia prúžkov a ich symbolika boli vypracované na Parížskej

cytogenetickej konferencii v r. 1971. Zaviedla sa definícia prúžku a

oblastí na chromozómoch, spôsob ich číselného označenia a určili sa

názvy jednotlivých prúžkov podľa použitej farbiacej techniky. Niektoré

konštantné znaky na chromozómoch (centroméra, teloméra, niektoré

dobre definované prúžky) sa určili ako orientačné body.

• Ramená chromozómov boli rozčlenené do oblastí (zón). Oblasť je

definovaná ako úsek chromozómu ležiaci medzi dvomi dobre

definovanými orientačnými bodmi. Rameno bez orientačného bodu

tvorí len jedinú oblasť. Centroméra na každom chromozóme slúži ako

základný orientačný bod k mnohým prúžkom a oblastiam. Na každom

ramene oblasť ležiaca najbližšie k centromére sa označuje ako oblasť

č.1 a ostatné oblasti sú následne číslované smerom k telomerickému

koncu, prúžky v rámci oblastí sa označujú podľa podobných pravidiel

• Ramená chromozómov boli

rozčlenené do oblastí (zón).

Oblasť je definovaná ako úsek

chromozómu ležiaci medzi

dvomi dobre definovanými

orientačnými bodmi.

Rameno bez orientačného

bodu tvorí len jedinú oblasť.

Centroméra na každom

chromozóme slúži ako

základný orientačný bod k

mnohým prúžkom a oblastiam.

Na každom ramene oblasť

ležiaca najbližšie k centromére

sa označuje ako oblasť č.1 a

ostatné oblasti sú následne

číslované smerom k

telomerickému koncu, prúžky

v rámci oblastí sa označujú

podľa podobných pravidiel

Idiogram homogénne sfarbených chromozómov

Idiogram prúžkovaných chromozómov

Skrátený opis - Chicagská nomenklatúra

•

Vychádzajúc z týchto zásad je možné každý prúžok alebo úsek

chromozómu charakterizovať na základe štyroch údajov: číslo

chromozómu, symbol ramena, číslo chromozómovej oblasti, číslo

prúžku. Medzi jednotlivými údajmi sa nepoužívajú čiarky ani bodky a

nesmie sa zameniť ich poradie.

•

Pri popise štrukturálnych chromozómových aberácii možno použiť dva

spôsoby:

•

1. skrátený popis – založený na Chicagskej nomenklatúre

•

2.

detailný popis - vychádzajúci z Parížskej nomenklatúry

•

Pri skrátenom popise sa najprv udáva celkový počet chromozómov, potom

konštitúcia pohlavných chromozómov, ďalej v prvej zátvorke je číslo

postihnutého chromozómu(ov), v druhej zátvorke sú uvedené prúžky, v

ktorých nastali zlomy. Z takéhoto popisu je možné zistiť zostavu prúžkov na

abnormálnom chromozóme.

• Napríklad: 46, XY, t(1,6) (q42,p12)
•

označuje karyotyp muža so 46 chromozómami a reciprokú translokáciu

medzi chromozómami 1 a 6, zlomy nastali na dlhom ramene chrom. č.1 v

oblasti 4, v prúžku 2 a na krátkom ramene chrom. č.6 v oblasti 1, prúžku 2.

Segmenty distálne od týchto prúžkov sa vzájomne vymenili.

Detailný opis - Parížská nomenklatúra

Pri detailnom popise sa najprv udáva celkový počet

chromozómov, potom konštitúcia pohlavných chromozómov,

typ prestavby a v prvej zátvorke číslo postihnutého

chromozómu(ov). V druhej zátvorke sa popisuje morfológia

postihnutého chromozómu.

Napríklad: 46, XX, del(1) (pter–>q 21:)

znamená ženský karyotyp so 46 chromozómami a deléciou

časti chromozómu 1. Symbol : označuje miesto zlomu, ktorý

spôsobil deléciu terminálnej časti dlhého ramena.

Stav postihnutého chromozómu sa niekedy popisuje aj takto:

sled prúžkov na chromozóme č.l je nezmenený a prebieha od

p - terminálneho konca cez oblasť centroméry na dlhé rameno

až po oblasť 2, kde v prúžku 1 nastal zlom a úsek distálne od

tohto miesta deletoval.