Vrodené chyby srdca

6.2.2006

kvs3.ppt

1

Vrodené chyby srdca

Prednášky z patologickej

fyziológie

Študijné materiály z patologickej
fyziológie, školský rok 2005/2006

© Oliver Rácz, 2. 2. 2006

2

6.2.2006

kvs3.ppt

Výskyt a klinický význam vrodených

chýb srdca

0,6 – 0,7 % živo narodených detí

(SR: cca 300 za rok)

Prenatálna a/alebo včasná diagnostika

Včasná alebo neskoršia chirurgická korekcia

Dve tretiny sa dožijú dospelého veku (môžu
mať reziduálne abnormality)

Niekedy sú objavené až v dospelosti* (ASD)

Spolu je to v SR asi 10 000 ľudí

*foramen ovale nie je uzavretý
u 25 % ľudí, ale bez následkov

3

6.2.2006

kvs3.ppt

Klasifikácia vrodených chýb srdca

Staré delenie: cyanotické a necyanotické
Novšie:
1. Chyby so skratom

Defekt predsieňového a komorového septa, otvorený
ductus Botalli (ASD, VSD, DBA)

2. Chyby so stenózou

aortálna a pulmonálna stenóza, koarktácia aorty

3. Dislokačné chyby

dextrokardia, transpozícia veľkých ciev

4. Kombinované – Fallotova tetralógia a i.

4

6.2.2006

kvs3.ppt

Klasifikácia vrodených chýb srdca

1. Chyby so skratom

zľava doprava, s možnosťou neskorej cyanózy

2. Kombinované – Fallotova tetralógia a i.

Chyby so stenózou

aortálna a pulmonálna stenóza, koarktácia aorty

Dislokačné chyby

dextrokardia, transpozícia veľkých ciev

Sú to vrodené (a spravidla nie) dedičné chyby
Ale v širšom zmysle slova – niektoré kardiomyopatie

a arytmie (hereditárne)

5

6.2.2006

kvs3.ppt

Embryologický vývoj srdca a

intrauterinný krvný obeh

4. týždeň: pôvodná trubica sa delí na 5
segmentov:

sinus venosus, spoločná predsieň, spoločná
komora, bulbus cordis a truncus arteriosus

5. – 8. týždeň: vznik septa medzi pravou a
ľavou polovicou srdca, vznik základov AV
chlopní z endokardu – najviac citlivé obodbie

...

Pľúcnou cirkuláciou plodu tečie len 5 % krvi

Obidve komory pumpujú krv do jedného obehu, kyslík ide z

veľkého obehu

6

6.2.2006

kvs3.ppt

Embryologický vývoj
srdca a intrauterinný
krvný obeh

7

6.2.2006

kvs3.ppt

Embryologický vývoj srdca a

intrauterinný krvný obeh

U plodu, kým krv
neprechádza cez
pľúca, tečie cez
foramen ovale a ductus
arteriosus priamo z v.
cava do aorty. Obidve
komory vykonávajú tú
istú úlohu

W. Harvey, 1578 - 1657

8

6.2.2006

kvs3.ppt

Embryologický vývoj srdca a

intrauterinný krvný obeh

9

6.2.2006

kvs3.ppt

Etiológia vrodených chýb srdca

Virózy v 5. – 8. týždni gravidity (rubeola a iné)

Chemické noxy: alkohol, imunosupresíva, thalidomid,
antimetabolity a iné

Dedičné* (vrodené chyby v širšom zmysle slova – arytmie,
kardiomyopatie, bikuspidálna aortálne chlopne a i.)

Ako súčasť chromozómových aberácií a hereditárnych
ochorení

m. Down, sy. Turner, Marfan a i.

Je to teória - objasnené príčiny len v 10%

*ale účasť génov v celom vývoji a činnosti srdca!

10

6.2.2006

kvs3.ppt

Etiológia vrodených chýb srdca

Dedičné

Holt-Oram sy. = ASD, poruchy vývoja hornej
končatiny

Gén pre jeden z transkripčných faktorov, TBX5

Mutácia transkripčného faktora NKX2-5

Heterozygoti: ASD, riziko náhlej smrti (arytmie)

Homozygotné drozofily = tinman, nemajú srdce

11

6.2.2006

kvs3.ppt

LV

LA

RA

RV

12

6.2.2006

kvs3.ppt

Defekt predsieňového septa

Najčastejšia, ž > m
2 základné typy so skratom zľava doprava

ostium secundum

ostium primum (+ abnormality AV chlopní)

abnormálne ústenie pľúcnych žíl (dislokačná chyba
s ASD)

Malý rozdiel tlakov, ale veľký otvor
Výrazné zvýšenie prietoku malým obehom, po
rokoch pľúcna hypertenzia
Často je dg. až v dospelosti – dyspnoe,
únavnosť, supraventrikulárne tachyarytmie

neuzavretý foramen ovale nemá hemodynamické následky (okrem možnosti
paradoxnej embolizácie)

13

6.2.2006

kvs3.ppt

LV

LA

RA

RV

14

6.2.2006

kvs3.ppt

15

6.2.2006

kvs3.ppt

Defekt komorového septa

80 % p.
Membranacea (2)

15 % p. muscularis
(4) m. Roger – malý
otvor, silný šelest

preťaženie malého
obehu, postupný rast
pľúcnej cievnej
rezistencie

16

6.2.2006

kvs3.ppt

25 % kongenitálnych malformácií srdca
Z toho 25 % zomrelo do veku 20 rokov a dve tretiny do
veku 60 rokov
Ale väčšina malých defektov sa uzavrie do veku 10
rokov spontánne

17

6.2.2006

kvs3.ppt

LV

LA

RA

RV

S

18

6.2.2006

kvs3.ppt

19

6.2.2006

kvs3.ppt

Otvorený ductus Botalli

Uzavretie u donosených
novorodencov do 24h

Často u nedonosených a
nezralých novorodencov

Preťaženie malého
obehu, atď.

Veľký skrat môže viesť k
zlyhaniu srdca

Riziko infekčnej
endokarditídy

20

6.2.2006

kvs3.ppt

LV

LA

RA

RV

S

D

21

6.2.2006

kvs3.ppt

Eisenmengerov syndróm

ASD, VSD, DBA s pľúcnou hypertenziou a
skratom sprava doľava

Cyanóza a paličkovité prsty

Dyspnoe, únavnosť, synkopy, edémy

Chirurgická liečba už nie je možná

22

6.2.2006

kvs3.ppt

Fallotova tetralógia

Pulmonálna stenóza

subaortálny VSD

nasadajúca aorta

hypertrofia pravej
komory

ťažká cyanóza a

hypoxia

zaostávanie v raste,

paličkovité prsty

Htk, Hb, Er – vysoké –

vysoká viskozita krvi

Dvojstupňová operácia:
Blalock a Taussigová
„pentalógia“ a neskôr
definitívna korekcia