Neuromuskulárne ochorenia

pre ošetrovateľstvoMiroslav Brozman
Neurologická klinika FN Nitra
Neuromuskulárne ochorenia (nervosvalové)


Anatomické delenie:

 Choroby predných rohov miechy

 Choroby miechových koreňov

 Choroby periférnych nervov

 Ochorenia nervosvalového prenosu

 Svalové ochorenia

Choroby predných rohov miechy


Spinálne svalové atrofie

:

 Akútna infantilná forma (m. Werdnig-Hoffmann)

: už po pôrode, periférny hypotonický

syndróm, bulbárne poruchy, exitus do 1.r.

 Neskorá infantilná forma (chronická)

: najčastejšia, nápadná je rastová retardácia

dolnej polovice tela, 10 – 20 r.

 Juvenilná forma (m. Kugelberg-Welander)

: v predškolskom veku, slabosť

proximálneho svalstva, progresia pomalá

 Adultná forma (m. Aran-Duchenne)

: vzácna, začína spravidla po 30. r., drobné svaly

rúk, nekôr aj nôh

 Bulbospinálna forma (m. Kennedy

): viazaná na X-chromozóm



Súčasné postihnutie centrálneho a periférneho neurónu

:

 Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

: letálna choroba, etiológia nie je známa,

medzi 35.-50.r., u mužov častejšia, spastická hyperreflexia,

xi fascikulácie, svalové

atrofie, bulbárne poruchy, trvanie 2-3 r.

Hereditárne neuropatie


Hereditárna motoricko-senzitívna neuropatia (HSMN, m. Charcot-Marie-Tooth

): heterogénna

etiológia

 Hypertrofická, demyelinizačná forma (HSMN, typ I.)

– v detstve, AD -

17.chromozóm, 1.chrom., X a AR forma

 Neuronálna forma (HSMN, typ II.)

– adolescencia a dospelý vek, chabá paraparéza s

peroneálnymi atrofiami, AD a AR formy

 Déjerine-Sottasova hypertrofická neuropatia

– najťažšia forma, invalidizácia už v

detstve



Hereditárne senzorické a autonómne neuropatie (HSAN)

: vzácnejšie, 15.-20 r., akrálna porucha

citlivosti, ulcerácie, kostné defekty



Hereditárne neuropatie s tendenciou k tlakovým parézam (HNPP)

: delécia génu PMP22 na

17.chromozóme, asymptomat.

Patogenéza neuropatií
Ochorenia periférnych nervov


Mononeuropatie

: postihnutie jedného periférneho nervu, najčastejšie spôsobená útlakom vo

fyziologických úžinách



Lézie plexov

: neurapraxia, axonotméza, neurotméza

 Plexus cervicalis (C1-C5)

 Plexus brachialis (C4-Th1)

: horný typ (Duchenne-Erb)

dolný typ (Klumpke)
príčiny: traumatické parézy, pôrodné parézy, syndrómy hornej hrudnej apertúry –

syndróm krčného rebra, skalenový syndróm, kostoklavikulárny syndróm,
hyperabdukčný (Wrightov) syndróm, tumory (Pancoastov tumor)

 Plexus lumbalis (Th12-L4)

 Plexus sacralis (L5-S4)



Úžinové syndrómy

: syndróm karpálneho tunelu, sy canalis ulnaris v obl.lakťového kĺbu, sy

tarzálneho tunelu

Ochorenia periférnych nervov


Polyneuropatie

: parestézie a poruchy citlivosti, motorické poruchy, vegetatívne poruchy

Rozdelenie:

 Podľa postihnutia

: 1. senzitívne (diabetes, amyloidóza, paraneoplastické, cirhózy,

otravy tháliom, cisplatina, vitamín B6);

2. motorické (otrava olovom, porfýrie, ALS, sy Guillain-Barré)

 Podľa klinického priebehu

: 1. Akútne (porfýrie, intoxikácie)

2. Subakútne (alkoholizmus, urémia, ca)
3. Chronické (hereditárne, systémové ch.)
4. Relapsujúce (kolagenózy, toxíny)

 Podľa príčiny

: 1. Diabetická neuropatia

2. Alkoholová polyneuropatia
3. Toxické polyneuropatie (OF,As,Pb,Th,Hg,
nidrazid, cytostatiká, fenytoin, toluén)
4. Paraneoplastické polyneuropatie
5. Karenčné a nutričné polyneuropatie
6. Zápalové a autoimunitné ochorenia

Ochorenia nervosvalového prenosu


Nervosvalové spojenie

je tvorené jednoduchou synapsou medzi terminálnym neurónom a

svalovým vláknom – nervosvalovou platničkou



Nervový impulz – Ach – AchR – depolarizácia – akčný potenciál svalového vlákna – AchE



Poruchy: a. postsynaptické, b. presynaptické

Ochorenia nervosvalového prenosu


Myasthenia gravis

: autoimúnne ochorenie, prejavujúce sa svalovou únavou a slabosťou kostrového

svalstva

Prevalencia: 10-15/100 000 obyv, častejšie nad 50 r., muži, alebo dievčatá a mladšie ženy
Príčina: neobjasnená; aktívna úloha thymu; AchR Ab; genetická predispozícia; špecifické Ab proti

postsynaptickým AchR, ktoré blokujú prostredníctvom Na-kanálov

Klinický obraz: únava a slabosť počas dňa, ptóza viečok, diplopia, mimická paréza, žuvacia slabosť,

rhinolallia, slabosť pletencových svalov

Diagnostický postup: AchR Ab, EMG, SFEMG, CT mediastína
Liečba: thymektómia – u mladších, inhibítory AchE, imunosupresíva, dlhodobe kortikoidy,

plazmaferéza, IvIg

Prognóza: priaznivá
Ochorenia nervosvalového prenosu


Lambert-Eatonov syndróm

: autoimúnne ochorenie, spôsobené protilátkami proti presynaptickým

kalciovým kanálom

•

Paraneoplastický syndróm – najčastejšie u malobunkového karcinómu pľúc



Kongenitálne myastenické syndrómy

: heterogénna, geneticky podmienená skupina vzácnych

ochorení detského veku, ktorá nemá autoimunitný charakter

Svalové ochorenia


Myopatie

– spoločná je primárna myogénna lézia



Myopatický syndróm

– postihnuté sú proximálne svalové skupiny, charakteristická je kolísavá

kačacia chôdza v hyperlordóze, obtiažna je najmä chôdza do schodov, pacient „šplhá“ po vlastnom
tele, keď vstáva z ľahu, drepu, alebo zo sedu; neskôr narastajú svalové atrofie, miznú ršo, IMD
klesá; poruchy citlivosti nie sú



Diagnostika

: EMG, kreatínkináza, aldoláza, laktát dehydrogenáza, myoglobín v sére a moči,

svalová biopsia, molekulárna genetika



Rozdelenie

: 1. Geneticky podmienené svalové dystrofie

2. Kongenitálne myopatie
3. Metabolické myopatie
4. Zápalové myopatie
5. Poruchy iónových kanálov
Svalové ochorenia
Svalové dystrofie
•

Duchenneova svalová dystrofia

: najčastejšia forma, RX (Xp21), postihnutí sú chlapci,

prevalencia 20-30/100 000 pôrodov

•

porucha tvorby bielkovinného produktu – dystrofin (dystrofinopatie), ktorý je
súčasťou cytoplazmatickej membrány

•

klinická symptomatológia sa manifestuje vo veku 2-5 rokov – slabosť panvového
pletenca, myopatická chôdza a šplh, pseudohypertrofie lýtok, kontraktúry Achillových
šliach

•

medzi 8.-13.rokom sú chlapci na vozíku, kyfoskolióza, flekčné kontraktúry

•

medzi 15.-20.rokom sú pacienti celkom imobilní, kardiomyopatia, dychová
insufficiencia

•

medzi 20.-30.rokom umierajú na interkurentnú infekciu

•

Beckerova svalová dystrofia

: má pomalší rozvoj o 5-10 rokov

Diagnóza: je pomerne ľahká, kreatinín, myoglobulin, transaminázy
svalová biopsia, t.č. molekulárna genetika

Svalové dystrofie
Svalové dystrofie
•

Facioskapulohumerálna forma (m.Landouzy-Déjerine)

•

Relatívne benígnejšie svalové ochorenie

•

Prevalencia 1-5/100 000 obyv., AD s vysokou penetranciou

•

Gén je lokalizovaný na 4.chromozóme (4q35)

•

Ochorenie začína spravidla medzi 10.-20.r. života postihnutím mimického svalstva,
ktoré postupne atrofuje a vystupujú ústa („tapírie ústa“), pacienti majú problémy so
zatváraním viečok, žuvaním, nemôžu zapískať, rozvíja sa slabosť pletencového
svalstva, oslabenie fixátorov lopatiek

•

Progresia je pomalá, priebeh je variabilný, aj v jednej rodine

•

Pletencové formy

•

Emery-Dreifussova svalová dystrofia

– vzácnejšia forma

•

RX-viazaná dedičnosť na dlhom ramienku Xq28, spôsobená je deficitom špecifickej
bielkoviny emerínu

•

Začína v detstve, charakteristické sú flekčné kontraktúry (lakte, Achillove šľachy, šijové
svalstvo, chrbtica, kolená), kardiomyopatie, poruchy rytmu

Svalové dystrofie
•

Distálne svalové dystrofie

– AD,AR, distálne postihnutie

•

Očné myopatie

– dominuje progredujúca okohybných svalov

•

Okulofaryngeálna dystrofia

– AD, kombinované postihnutie s ptózou a progredujúcou poruchou

hybnosti bulbov a faryngeálnych svalov, s poruchami hltania a dysfágiou

•

Myotonická dystrofia

– jedno z najčastejších nervosvalových ochorení, prevalencia 13 : 100

000

•

Postihnutie je multisystémové, AD, 19q13.3, zmnožené opakovanie tripletov nukleotidov
C-T-G

•

Klinické prejavy začínajú v adolescencii slabosťou distálnych končatinových svalov,
šijových svalov a m.sternocleidomastoideus

•

Typická je myotonická reakcia s predĺženou dekontrakciou, IMD je zvýšená (poklep na
thenar, hypothenar, jazyk)

•

Intelektový deficit, katarakta, kardiomyopatia, poruchy rytmu, gonadálna dysfunkcia,
thyreopathia, predčasná plešatosť

Svalové dystrofie
•

Kongenitálne štrukturálne myopatie

:

•

Nemalinová myopatia, central core disease, multicore disease, myotubulárna
(centronukleárna) myopatia

•

Metabolické myopatie

:

•

Glykogenózy, deficit karnitínu, mitochondriálne myopatie, endokrinné myopatie,
steroidné myopatie, toxické myopatie

•

Zápalové myopatie

:

•

Polymyozitídy, dermatomyozitída

•

Poruchy iónových kanálov

:

•

Malígna hypertermia, periodické obrny (hyperK, hypoK, normoK), kongenitálna
paramyotónia – porucha Na-kanálov, AD, 17q23.1-25.3, ataky slabosti začínajú v
detstve, najmä v zimných mesiacoch

•

Myotonické syndrómy

:

•

Kongenitálna myotónia – porucha Cl-kanála, AD (Thomsen), AR (Becker), kulturistický
vzhľad; myotonia fluctuans

•

Autoimunitné poruchy

: neuromyotónia – paraneoplastická